Οφθαλμική γενετική

Υπάρχουν οφθαλμικές παθήσεις όπως οι εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς (μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, ν. Stargardt κ.α.) για την εμφάνιση των οποίων καθοριστικός παράγων είναι η κληρονομικότητα.

Σε άλλες παθήσεις ευρύτερα γνωστές όπως το γλαύκωμα και η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς η αιτιοπαθογένεια είναι πολυπαραγοντική αλλά η γενετική προδιάθεση (η ύπαρξη δηλαδή γονιδίων που μας καθιστά επιρρεπείς στην εμφάνιση μιας νόσου) είναι εξίσου σημαντική.

Γνωρίζοντας λοιπόν το βεβαρημένο κληρονομικό σας ιστορικό για συγκεκριμένη πάθηση η ακόμη και όταν υπάρχει ακαθόριστο κληρονομικό ιστορικό ( ο παππούς ο οποίος για λόγο που δεν γνωρίζετε τυφλώθηκε) είναι πολύ εύκολο με μια απλή αιμοληψία να πραγματοποιήσετε το γενετικό σας έλεγχο.

Σε τι βοηθάει ο γενετικός έλεγχος;

Πολλά είναι τα σημαντικά οφέλη από το γενετικό έλεγχο που θα πραγματοποιήσουμε

  1. Για παθολογικές καταστάσεις εγκατεστημένες η γενετική ανάλυση επιβεβαιώνει τη διάγνωση ενώ όταν υπάρχει πρόβλημα διαγνωστικό βοηθάει σημαντικά στο καθορισμό της πάθησης.
  2. Εξίσου σημαντική είναι η ταυτοποίηση ατόμων που δεν πάσχουν η ακόμη δεν έχουν εκδηλώσει τη νόσο αλλά είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων και μπορούν να κληρονομήσουν τη πάθηση στα παιδιά τους. Ιδιαίτερης σημασίας είναι οι συμβουλές που θα δοθούν ανάλογα με τα ευρήματα του γενετικού ελέγχου όσον αφορά τον οικογενειακό προγραμματισμό αυτών των ατόμων.
  3. Για παθήσεις ευρύτερα γνωστές όπως το γλαύκωμα και η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς, στη περίπτωση που γονιδιακά βρεθεί ότι υπάρχει η προδιάθεση να εμφανίσουμε τη νόσο, "γνωρίζοντας " προφυλασσόμεθα καλύτερα από παράγοντες συνυπεύθυνους για την εμφάνιση της (για παράδειγμα ο επιβαρυντικός ρόλος της υπεριώδους ακτινοβολίας στην ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς ) ενώ συγχρόνως προγραμματίζουμε τακτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους για την έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου στη περίπτωση που θα εμφανιστεί.

Κάτι ιδιαίτερα σημαντικό που ενδιαφέρει άτομα που θέλουν να κάνουν παιδί και πάσχουν από κάποια κληρονομική οφθαλμολογική πάθηση η είναι φορείς παθολογικών γονιδίων, έχουν αποκτήσει ήδη ένα παιδί πάσχον και θέλουν και άλλα παιδιά.

Με την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι δυνατόν να ταυτοποιηθούν τα υγιή έμβρυα που προέκυψαν από εξωσωματική γονιμοποίηση και να εμφυτευτούν μόνο αυτά στη μήτρα και όχι τα πάσχοντα.